• 1.

  唇顎口蓋裂

• 2.

  ゴールデンハー症候群
  (鰓弓異常症を含む。)

• 3.

  鎖骨頭蓋骨異形成

• 4.

  トリーチャ・コリンズ症候群

• 5.

  ピエール・ロバン症候群

• 6.

  ダウン症候群

• 7.

  ラッセル・シルバー症候群

• 8.

  ターナー症候群

• 9.

  ベックウィズ・ウイーデマン症候群

• 10.

  顔面半側萎縮症

• 11.

  先天性ミオパチー

• 12.

  筋ジストロフィー

• 13.

  脊髄性筋委縮症

• 14.

  顔面半側肥大症

• 15.

  エリス・ヴァンクレベルド症候群

• 16.

  軟骨形成不全症

• 17.

  外胚葉異形成症

• 18.

  神経線維腫症

• 19.

  基底細胞母斑症候群

• 20.

  ヌーナン症候群

• 21.

  マルファン症候群

• 22.

  プラダー・ウィリー症候群

• 23.

  顔面裂
  (横顔裂、斜顔裂及び正中顔裂を含む。)

• 24.

  大理石骨病

• 25.

  色素失調症

• 26.

  口腔・顔面・指趾症候群

• 27.

  メビウス症候群

• 28.

  歌舞伎症候群

• 29.

  クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

• 30.

  ウイリアムズ症候群

• 31.

  ビンダー症候群

• 32.

  スティックラー症候群

• 33.

  小舌症

• 34.

  頭蓋骨癒合症
  (クルーゾン症候群及び尖頭合指症を含む。)

• 35.

  骨形成不全症

• 36.

  フリーマン・シェルドン症候群

• 37.

  ルビンスタイン・ティビ症候群

• 38.

  染色体欠失症候群

• 39.

  ラーセン症候群

• 40.

  濃化異骨症

• 41.

  6歯以上の先天性部分無歯症

• 42.

  CHARGE症候群

• 43.

  マーシャル症候群

• 44.

  成長ホルモン分泌不全性低身長症

• 45.

  ポリエックス症候群
  (XXX症候群、XXXX症候群及びXXXXX症候群を含む。)

• 46.

  リング18症候群

• 47.

  リンパ管腫

• 48.

  全前脳胞症

• 49.

  クラインフェルター症候群

• 50.

  偽性低アルドステロン症

• 51.

  ソトス症候群

• 52.

  グリコサミノグリカン代謝障害
  (ムコ多糖症)

• 53.

  線維性骨異形成症

• 54.

  スタージ・ウェーバ症候群

• 55.

  ケルビズム

• 56.

  偽性副甲状腺機能低下症

• 57.

  Ekman-Westborg-Julin症候群

• 58.

  常染色体重複症候群

• 59.

  巨大静脈奇形
  (頸部口腔咽頭びまん性病変)

• 60.

  毛・鼻・指節症候群
  (Tricho Rhino Phalangeal症候群)

• 61.

  その他顎・口腔の先天異常

※2023年9月30日現在のものです。